Медицинская генетика, Гинтер Е.К. 2003 г.
Ссылка для бесплатного скачивания: http://narod.ru/disk/33270581001/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1...
В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы «Геном человека». Должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание (в большинстве случаев в сжатой табличной форме) большого числа наследственных болезней: менделирующих, хромосомных, митохондриальных, болезней импринтинга, освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака.
Для студентов медицинских вузов.
Авторы: Гинтер Е.К.
Название: Медицинская генетика
Год выпуска: 2003
Размер: 2,89 Mb
Тип файла djvu
Вид документа: Учебник
Качество: Отсканированные страницы
Содержание учебника «Медицинская генетика»
История медицинской генетики
Медицинская генетика. Общие понятия. Типы наследственных болезней. Груз наследственных болезней в популяциях человека. Дифференциация медицинской генетики
2.1. Некоторые общие понятия
2.2. Типы наследственных болезней
2.3. Груз наследственных болезней в популяциях человека
2.4. Дифференциация медицинской генетики на отдельные дисциплины
Молекулярные основы наследственности. Ген. Его структура и функция. Общая характеристика генома человека
3.1. Молекулярные основы наследственности
3.2. Общая характеристика генома человека
Мутации в генах как причина моногенных заболеваний
4.1. Основные типы генных мутаций
4.2. Функциональные эффекты мутаций
Моногенные наследственные болезни
5.1. Концепция фенотипа
5.2. Правила наследования Менделя
5.3. Особенности проявления менделевских правил наследования в медицинской генетике
5.4. Аутосомно-доминантное наследование
5.5. Аутосомно-рецессивное наследование
5.6. Наследование, сцепленное с хромосомой X
5.7. Наследование, сцепленйое с хромосомой Y
5.8. Генетические механизмы определения пола
5.9. Примеры различных классов наследственных болезней
5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных болезней
Неменделевское наследование наследственных болезней
6.1. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни
6.2. Геномный импринтинг и болезни импринтинга
Генетическая инженерия и проект «Геном человека»
7.1. Технология рекомбинантных ДНК
7.2. Клонирование ДНК
7.3. Программа «Геном человека»
Хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни
8.1. Хромосомы человека и их структурная организация
8.2. Клеточный цикл
8.3. Митоз
8.4. Мейоз
8.5. Хромосомные мутации
8.6. Хромосомные болезни
Картирование и клонирование генов наследственных болезней
9.1. Анализ сцепления и генетическое картирование
9.2. Генетический полиморфизм
9.3. Методы физического картирования генов наследственных болезней
9.4. Карты генов наследственных болезней
9.5. Мутации генов как инструмент изучения генетического контроля сложных признаков
9.6. Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных
Медицинская популяционная генетика
10.1. Равновесие Харди—Вейнберга
10.2. Инбридинг
10.3. Генетический дрейф
10.4. Поток генов
10.5. Естественный отбор
10.6. Мутации
Мутифакториальное наследование
11.1. Генетика количественных признаков как модель генетики мультифакториальных заболеваний
11.2. Модель мультифакториального наследования с пороговым эффектом
11.3. Генетическая эпидемиология и модели наследования с эффектами главного гена
11.4. Генетическая гетерогенность мультифакториальных заболеваний
11.5. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториаль-ными заболеваниями
11.6. Картирование генов предрасположенности к мультифак-ториальным заболеваниям
Фармакогенетика
12.1. Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов
12.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов
12.3. Ассоциации между генетическими полиморфизмами и метаболизмом лекарств
12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными болезнями
Иммуногенетика
13.1. Естественный иммунитет
13.2. Адаптивный иммунный ответ
13.3. Генетическая основа синтеза иммуноглобулинов
13.4. Генетика рецепторов Т-клеток
13.5. Наследственные иммунодефициты
13.6. Генетика главного комплекса гистосовместимости
13.7. Ассоциация заболеваний с HLA-полиморфизмом
13.8. Группы крови АВО и Rh
Генетика рака
14.1. Общие представления о значении наследственных факторов в возникновении рака
14.2. Факторы внешней среды, ассоциирующиеся с раком (канцерогены)
14.3. Вирусные и клеточные онкогены
14.4. Физиологическая роль клеточных протоонкогенов
14.5. Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены
14.6. Гены-супрессоры опухолевого роста
Клиническая генетика
15.1. Медико-генетическое консультирование
15.2. Генетический скрининг
15.3. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития
15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ
15.5. Генотерапия
Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики
Литература
Ссылка для бесплатного скачивания: http://narod.ru/disk/33270581001/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1...